იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღე საქართველოშიც აღნიშნეს

ამბები

2 მარტი 14:55

თებერვლის ბოლოს მსოფლიომ იშვიათი დაავადებების დღე აღნიშნა, რომელსაც საქართველო წელსაც შეუერთდა.

ამ დაავადებების ყურადღების ეპიცენტრში მოხვედრის მიზნით, აღნიშნულ დღეს რამდენიმე ღონისძიება მოეწყო. მათ შორის, გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის (GeRaD) მხარდაჭერით, იშვიათი დაავადებების მსოფლიო დღისადმი მიძღვნილი რიგით მეთერთმეტე ღონისძიება გაიმართა. ფონდმა 2020 წლის პრიორიტეტად იშვიათი დაავადება – სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) დაასახელა.


გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელმა დირექტორმა ოლეგ ქვლივიძემ და საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტმა ნანა ტატაშვილმა დაავადების სიმძიმესა და მკურნალობის მიმართულებით დღეს არსებულ პრობლემებზე ისაუბრეს. „შემოგვიერთდით, რათა გავხადოთ იშვიათი დაავადებების ხმა მისაწვდომი და ყურადსაღები“.


„ჩვენ 2020 წლის პრიორიტეტად დავასახელეთ სპინალური კუნთოვანი ატროფია. 2020 წელს დაავადების მკურნალობის მიმართულებით გვაქვს უამრავი სამუშაო. საქართველოში არსებობს ძალიან კარგად აღწერილი პაციენტების მდგომარეობა, მოწესრიგებული რეგისტრაცია, გვყავს კარგად მოტივირებული ექიმები, ამიტომაც დავასახელეთ პრიორიტეტად. ვმუშაობთ პარტნიორებთან, რომლებიც დაგვეხმარებიან მიზნის მიღწევაში, რომ აღნიშნული დაავადება დაფინანსდეს სახელმწიფოს მიერ“, – განმარტავს გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდის აღმასრულებელი დირექტორი ოლეგ ქვლივიძე.


შეხვედრაზე, ასევე, განიხილეს ისეთი მნიშვნელოვანი თემები, როგორებიცაა: იშვიათი დაავადებების, მათ შორის, სპინალური კუნთოვანი ატროფიას (სკა) მართვის საკითხები, რა გაკეთდა და რას ველით და ა.შ. ყურადღება გამახვილდა სპინალური კუნთოვანი ატროფიის მკურნალობის მნიშვნელობაზე და სახელმწიფოს კიდევ ერთხელ შეახსენეს მკურნალობის ხელმისაწვდომობისა და მხარდაჭერის აუცილებლობაზე.


„წლების წინათ აღნიშნული დაავადება ითვლებოდა სიცოცხლისთვის საშიშად, არ არსებობდა მსოფლიოში მისი მედიკამენტოზური მკურნალობა, 3-4 წელია მსოფლიო ბაზარზე გამოჩნდა დაავადების სამკურნალო პრეპარატები, რომლებიც ჩვენ გვპირდება პაციენტების სიცოცხლის ხანგრძლივობისა და ჯანმრთლობის ხარისხის გაუმჯობესებას. წელს იმედი მიეცა საქართველოსაც და სულ მალე დაავადების სამკურნალო საშუალება ხელმისაწვდომი საქართველოშიც იქნება. თუმცა საკმაოდ ძვირად ღირებული მკურნალობაა და შესაბამისად, აუცილებელია სახელმწიფოს მხრიდან ფინანსური თანადგომა და მხარდაჭერა“, – აღნიშნავს საქართველოს პედიატრ ნევროლოგთა ასოციაციის პრეზიდენტი ნანა ტატაშვილი.


მნიშვნელოვანია, რომ საქართველოში, უკვე არსებობს გარკვეული გამოცდილება იშვიათი დაავადებების მხრივ. ზოგიერთი მათგანის მკურნალობას სახელმწიფო უკვე აფინანსებს. 2016 წელი გამოცხადდა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზით (ფიფ) დაავადებულ პაციენტთა წლად და არაერთი ნაბიჯიც გადაიდგა ასეთი პაციენტების მხარდასაჭერად. 2017 წელსაც იშვიათი დაავადებებიდან პრიორიტეტულად დარჩა ფილტვის იდიოპათიური ფიბროზი. გენეტიკური და იშვიათი დაავადებების საქართველოს ფონდმა 2019 წლის პრიორიტეტად ცისტური ფიბროზი გამოაცხადა.


„მსოფლიოში 2016 წლამდე სკა-ს მკურნალობა არ არსებობდა, საქართველოში კი დღემდე არ არის ხელმისაწვდომი. მსოფლიოში უკვე 2 მედიკამენტია დარეგისტრირებული სკა-ს სამკურნალოდ და 2020 წელს მესამე პრეპარატის რეგისტრაციასაც ელოდებიან. ადრე დაწყებული თერაპია მნიშვნელოვნად აუმჯობესებს დაავადების პროგნოზს“, – აღინიშნა შეხვედრაზე.


ღონისძიებაზე ასევე მოწვეული იყვნენ ექიმები, გენეტიკოსები, ნევროლოგები, პაციენტთა ასოციაციის წევრები, პაციენტის ოჯახის წევრები, ჯანდაცვის სისტემაში გადაწყვეტილების მიმღები პირები და სამოქალაქო საზოგადოების სხვა წარმომადგენლები. ღონისძიების მიზანი იშვიათი დაავადებების შესახებ საზოგადოების ინფორმირებულობის გაზრდა იყო, რათა მოხდეს დაავადების დროული დიაგნოსტიკა და შემდგომ მისი სწორი მართვა. საინფორმაციო კამპანია მიზნად ისახავს დიაგნოსტირების გაუმჯობესებასა და მკურნალობაზე ხელმისაწვდომობის უზრუნველყოფას.


მოკლე ინფორმაცია სპინალური კუნთოვანი ატროფიას (სკა) შესახებ


სპინალური კუნთოვანი ატროფია (სკა) მძიმე გენეტიკური, პროგრესირებადი ნეიროკუნთოვანი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების ატროფიას და მასთან დაკავშირებულ გართულებებს. სკა იშვიათი დაავადებების ჯგუფს მიეკუთვნება და დაახლოებით 11 000-დან 1 ახალშობილს აღენიშნება მსოფლიოში. უმეტესად დიაგნოსტირდება ბავშვთა ასაკში და ჩვილი ბავშვების სიკვდილობის ყველზე გავრცელებული გენეტიკური მიზეზია.


სკა-ს გამომწვევია SMN1 გენის მუტაცია, რის შედეგადაც SMN (ესემენ) პროტეინის გამომუშავება მცირდება. SMN პროტეინი ორგანიზმში მნიშვნელოვან როლს ასრულებს კუნთოვანი სისტემის ფუნქციონირებისთვის.


დაავადების სიმძიმე და სიმპტომები მის ტიპზეა დამოკიდებული. განასხვავებენ დაავადების 4 ძირითად ტიპს: ტიპი 1 ყველაზე მძიმედ მიმდინარეობს და ხშირად 2 წლამდე ასაკის ბავშვებში სიკვდილის მიზეზი ხდება. სიმპტომები დაკავშირებულია კუნთების ატროფიასა და სისუსტესთან. პაციენტებს უჭირთ სიარული, ჯდომა დამოუკიდებლად, თავის დაჭერა, აღენიშნებათ სუნთქვის და ყლაპვის გაძნელება. ტიპი 2 ვლინდება 7-დან 18 თვის ასაკის ბავშვებში. შესაძლებელია, შეამციროს სიცოცხლის ხანგრძლივობა, ამასთანავე, ბავშვები ვერ დადიან, აღენიშნებათ ხერხემლის დეფორმაცია სქოლიოზის სახით, აქვთ სუნთქვისა და ყლაპვის პრობლემები. უმრავლესობას ჯდომა შეუძლია, თუმცა შემდგომში ამ უნარსაც კარგავენ. ტიპი 3 ვლინდება 18 თვის ასაკის ზემოთ ბავშვებში და შესაძლებელია შეუმჩნეველი დარჩეს გვიან ბავშვობამდე. აღენიშნებათ კუნთოვანი სისუსტე, რომელიც პროგრესირებს. მართალია, უმრავლესობას სიარული შეუძლია, თუმცა, დაავადების პროგრესირებასთან ერთად, ეს უნარი შეიძლება დაკარგონ. სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე უმეტესწილად გავლენას არ ახდენს. ქვედა კიდურებში სისუსტე მეტადაა გამოხატული, ვიდრე ზედა კიდურებში. ტიპი 4 ზრდასრულთა დაავადებაა, ვლინდება 35 წლის შემდეგ. ატროფიის ნიშნები აღმოცენდება ზედა და ქვედა კიდურების კუნთებში, მყესებში, ვრცელდება გულმკერდის არეში.

ამბები

„ვენდი“ და „დანკინი“ მიწოდების უკონტაქტო სერვისზე გადადის

„ვენდი“ და „დანკინი“ ითვალისწინებს ჯანმრთელობის უსაფრთხოების რეკომენდაციებს და მიწოდების სრულად უკონტაქტო სერვისზე გადადის.
ამბები

„შენ ტირი, ნუ ტირი, მე კარგად ვიქნები, მე მაგარი გოგო ვარო“ - ხშირად ამხნევებს დედას

სპინალური კუნთოვანი ატროფიით დაავადებულ პატარებს სახელმწიფოს დახმარების იმედიღა აქვთ.
ჩვენ გვერდით

კორონავირუსი და საინფორმაციო ჰიგიენა - ყველაფერს ნუ „გადაპოსტავთ“

პანდემიის შესახებ გავრცელებულ ამბებში სიმართლისა და დეზინფორმაციის ერთმანეთისგან გარჩევა ძალიან გართულდა. კორონავირუსის ირგვლივ არსებული ჭარბი ინფორმაცია ჯანდაცვის მსოფლიო ორგანიზაციამ უკვე შეაფასა, როგორც „ინფოდემია“. WHO-ს ოფიციალურ ვებგვერდზე კი პროფესიონალური სიფრთხილით უდგებიან თითოეულ სიტყვას, რომელიც მთავრდება მარცვალზე „-დემია“ და უმიზეზოდ არასდროს იყენებენ.  
საკნატუნო ამბები

ეგონა, უკვალოდ მოქმედებდა, თუმცა...

წარმოიგინეთ, შედიხართ სამზარუელოში და ხედავთ, რომ თქვენი ძაღლი გაურკვეველ წითელ მასაში ამოსვრილი იატაკზეა გართხმული. საშინელებაა!
დღის ჰოროსკოპი

27 მარტის ასტროლოგიური პროგნოზი

რას გვირჩევენ ვარსკვლავები 27 მარტისთვის ჯანმრთელობის, ბიზნესის და სიყვარულის მიმართულებით?
ამბები

„ვისოლ ჯგუფი“ თბილისის მერიასთან ერთად მარტოხელა მოხუცებს  ყოველდღიური მოხმარების საგნებითა და საკვები პროდუქტებით მოამარაგებს

„ვისოლ ჯგუფი“ განცხადებას ავრცელებს ახალი სოციალური პროექტის შესახებ, რომელსაც თბილისის მერიასთან ერთად ახორციელებს.
ამბები

„ვისოლმა“ საწვავზე ფასები 25-26 თეთრით შეამცირა, „უნიქარდის“ მფლობელებმა კი „ვისოლში“ ყოველდღიურად უკვე 40 თეთრამდე დანაზოგი ნახეს

„ვისოლი“ ითვალისწინებს ქვეყანაში შექმნილ ვითარებასა და მსოფლიო ბაზარზე ნათობპროდუქტების ფასების კლების ტენდენციას და საწვავის ფასებს, ჯამში, დიზელზე - 26 თეთრით, ბენზინზე კი 25 თეთრით ამცირებს“, - ამის შესახებ განცხადებას კომპანია „ვისოლი“ ავრცელებს.
ამბები

#StopCov ფონდში „საქართველოს ინდუსტრიულმა ჯგუფმა“ 300 000 ლარი გადარიცხა

„საქართველოს ინდუსტრიული ჯგუფი“ უერთდება ბიზნეს ასოციაციის მიერ წამოწყებულ ბიზნეს სოლიდარობას და „COVID 19"-ის წინააღმდეგ საბრძოლველად წამოწყებულ აქციაში ერთვება.
სილამაზე/ჯანმრთელობა

როგორ მოქმედებს ორგანიზმზე წინდებით ძილი?

თუკი ძილის პრობლემები გაქვთ, შესაძლოა, ამან გიშველოთ...
დღის ჰოროსკოპი

26 მარტის ასტროლოგიური პროგნოზი

რას გვირჩევენ ვარსკვლავები 26 მარტისთვის  ჯანმრთელობის, ბიზნესის და სიყვარულის მიმართულებით?
ჩვენ გვერდით

ნობელის პრემიის ლაურეატის საიმედო პროგნოზი COVID-19-ზე

თქვენ წინაშეა 72 წლის ებრალელი ბიოფიზიკოსი მაიკლ ლევიტი - 2013 წლის ნობელის პრემიის ლაურეატი ქიმიის დარგში, აშშ-ს ეროვნული აკადემიის წევრი, სტენფორდის უნივერსიტეტის პროფესორი, ისრაელის პრემიერ-მინისტრ ბენიამინ ნეთანიაჰუს მრჩეველი...
ჩვენ გვერდით

ლიეტუველმა ფოტოგრაფმა კარანტინში მყოფი ადამიანები დრონით გადაიღო

ახალი ვირუსის გავრცელებამ ადამიანების უმრავლესობა აიძულა, კარანტინის ან თვითიზოლაციის პირობებში იცხოვრონ. ადას ვასილიუსკასი ლიეტუველი ფოტოგრაფია, რომელმაც ეს მომენტი სათავისოდ გამოიყენა და საინტერესო ნამუშევრები შექმნა.